Hoy, 13 de marzo, se conmemora el día internacional de la Concientización del Síndrome de Patau o Trisomia 13.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Trisomía 13 en mosaico : la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
